26/11/2020
20/11/2009

Daniele,
odissea di un bambino

Daniele, tre anni, una malattia unica al mondo. I genitori: "Per noi il tempo si è fermato". Un libro sul piccolo: "Storia di Daniele che spera". Con l'acquisto si contribuisce alla raccolta dei fondi necessari ad avviare un progetto di ricerca per Daniele

DANIELE CONTRO LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

Daniele, tre anni e una malattia unica al mondo. La lotta dei genitori: "per noi il tempo si è fermato. Riprenderà quando avremo una speranza". A soli sei mesi valori alti di CPK nel sangue hanno fatto sospettare una grave miopatia. La conferma poco dopo il compimento del suo primo anno di età: totale assenza di segnale per la proteina distrofina nel tessuto muscolare, causata da una mutazione genetica ancora ingnota.

A vederlo correre incontro a papà Fabio e a mamma Eliana, si direbbe il ritratto della salute. Daniele, in realtà, è affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne, una malattia neuromuscolare caratterizzata dall'assenza totale di una proteina chiamata distrofina. Si tratta di una patologia rara che progredisce indebolendo i muscoli e causando difficoltà nella deambulazione ed in seguito perdita della funzione degli arti superiori e grave scoliosi. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l'aspettativa di vita di questi pazienti. Allo stato attuale non esistono cure specifiche.

Daniele nasce il 29 gennaio 2007. All'apparenza è sano ma dopo sei mesi di vita, Fabio ed Eliana si accorgono che qualcosa non funziona: sulle gambe del piccolo compaiono strani lividi. Devono attendere il compimento del primo anno d'età prima di effettuare tutti gli accertamenti necessari. L'angoscia dell'attesa li divora, sperano in una diagnosi clemente, ma i medici sono costretti a sentenziare: distrofia muscolare di Duchenne. Da quel giorno comincia una battaglia quotidiana per la vita. «Purtroppo o per fortuna - racconta papà Fabio Amanti - quando è arrivata la diagnosi eravamo già preparati al peggio. Il momento di sconforto più grande, lo abbiamo vissuto quando Daniele aveva sei mesi di vita. Ricordo che mia moglie mi telefonò mentre ero al lavoro per comunicarmi i risultati dei primi esami. Mi disse: "I valori sono tutti nella norma, tranne le solite transaminasi alte e due valori che non so cosa siano. Cpk e Ldh che sono altissimi. Le Cpk sono quasi a 8000". Ho fatto una rapida ricerca in internet e non riuscivo a credere a quanto leggevo sullo schermo: "Cpk superiori alla norma sono indice di un problema cardiaco o di una miopatia. Nei casi in cui tale valore è di 8 o 10 volte la norma questo potrebbe essere un indice della distrofia muscolare di Duchenne". Ho spento il computer e sono corso in ospedale. I sei mesi successivi, li abbiamo trascorsi convivendo con un senso di impotenza e di disperazione. Mi sono ritrovato più volte nel silenzio della notte a parlare alla luna, scongiurandola che tutto potesse risolversi in un modo più semplice».

I genitori di Daniele devono trovare il modo per finanziare un programma di ricerca che individui un approccio terapeutico per tutte le mutazioni piu' rare. Cinzia Lacalamita ha scritto un libro sul piccolo dal sorriso grande : " Storia di Daniele che spera " . Con l'acquisto del libro si contribuisce alla raccolta dei fondi necessari ad avviare un progetto di ricerca, mirato alla scoperta di una cura per la rarissima patologia di Daniele.. La somma necessaria per il progetto è di circa € 250.000,00.

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Il sito di Daniele

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